Генетические тесты способны выявить у человека склонность к онкологическим заболеваниям, однако наличие такой предрасположенности не означает неизбежного развития рака. По словам генетика Дмитрия Микитенко, в интервью РБК-Украина, ключевым фактором является степень нарушения работы генов, которые отвечают за защиту клеток и исправление ошибок в ДНК. Именно от эффективности этих механизмов зависит, проявится ли заболевание и в каком возрасте.

Спонтанные мутации против наследуемых форм

В большинстве случаев онкология возникает вследствие спонтанной мутации, которая нарушает нормальную работу клетки и приводит к её неконтролируемому росту. Однако, как пояснил Микитенко, приблизительно 10–30% опухолей могут быть связаны с семейными наследуемыми формами — в зависимости от локализации заболевания. «Унаследованные семейные формы не являются сами по себе опухолями, но создают условия, при которых система устранения ошибок плохо работает», — подчеркнул генетик. Таким образом, наследственность формирует не сам рак, а среду, в которой мутации накапливаются быстрее и с большей вероятностью приводят к патологическому процессу.

Возраст проявления зависит от степени нарушения защитных механизмов

Генетик детализировал, как эффективность системы защиты клеток влияет на время проявления заболевания. Если защитный механизм не работает вообще, онкология может проявиться в очень раннем возрасте. При средней эффективности системы сбои могут возникнуть в возрасте 30–40 лет. Если же нарушения незначительны, мутации накапливаются значительно дольше, и заболевание может дать о себе знать лишь к 60–70 годам. Это означает, что даже при наличии генетической предрасположенности прогноз по срокам и вероятности развития рака крайне индивидуален.

BRCA и TP53: гены с разным «радиусом действия»

В качестве наглядного примера Микитенко привёл ген BRCA — один из ключевых компонентов системы исправления ошибок в ДНК. Он традиционно связывается с раком молочной железы и яичников у женщин, а также с раком простаты у мужчин. Однако существуют и гены, не привязанные к конкретному органу. В частности, TP53 должен запускать программу гибели клетки, если в ней уже обнаружена мутация. Если этот механизм нарушен, клетка продолжает делиться, и опухоль может возникнуть в самых разных органах. Именно поэтому в одной семье рак может диагностироваться у разных членов с различной локализацией — такую ситуацию в медицине называют семейным раковым синдромом.

Генетическая предрасположенность не является приговором

Важно подчеркнуть: наличие генетической предрасположенности само по себе не означает стопроцентного развития онкологического заболевания. Риск всегда остаётся вероятностным, а не детерминистским. Тем не менее, осведомлённость о собственном генетическом профиле позволяет человеку более внимательно относиться к профилактике, проходить целевые скрининги и своевременно обращаться к специалистам. Генетик также отметил, что если человек знает о своей онкологической склонности и планирует ребёнка, современные репродуктивные технологии позволяют проверить эмбрионы на наличие мутации. «Можем проверить эмбрионы и выбрать, какой не будет иметь этой склонности», — рассказал Микитенко, указав на реальные возможности генетического консультирования в рамках планирования семьи.

Противоречивые данные

В предоставленных источниках фактологической проверки прямых противоречий в цифрах или дате интервью не выявлено. Оба источника (РБК-Украина и novosti.ua) ссылаются на одно и то же интервью генетика Дмитрия Микитенко и воспроизводят идентичные оценки: диапазон 10–30% для наследуемых форм, возрастные рамки 30–40 и 60–70 лет. Единственная оговорка носит методологический характер: указание «приблизительно 10–30%» является обобщённым и, по словам самого генетика, зависит от локализации опухоли, что делает точное процентное значение условным для конкретного пациента.