Единая для каждого человека ДНК не означает, что гены одинаково влияют на все типы клеток. Активность генов во многом индивидуальна, зависит от ткани и стадии развития клетки и подвержена сбоям, которые могут приводить к генетическим и другим заболеваниям. Именно эту проблему намерена решить новая модель Google DeepMind — AlphaGenome 2, представленная компанией в ноябре 2026 года. В отличие от классических подходов, она работает на уровне отдельных клеток и способна выявлять не просто последовательности, а то, как конкретные участки ДНК управляют работой генов в конкретной клеточной среде.

От статической последовательности к живому контексту клетки

Главная задача AlphaGenome — научиться предсказывать, как отдельные участки ДНК управляют работой генов. Геном содержит не только последовательности, кодирующие белки, но и многочисленные регуляторные участки, которые определяют, где, когда и насколько активно включаются гены. Изменения в таких областях могут влиять на работу клеток и быть связаны с развитием заболеваний. Первая версия модели, выпущенная годом ранее, одновременно анализировала множество тканей и клеточных линий, но не учитывала биологический контекст так детально, как это требуется для точной диагностики.

Что нового в AlphaGenome 2: условная модель с учётом типа клетки

Ключевое отличие AlphaGenome 2 — использование дополнительной информации о типе клеток, чтобы учитывать особенности работы генов в конкретной ткани или клеточной среде. По терминологии разработчиков, это условная модель (conditional model). На вход подаётся последовательность ДНК длиной до одного миллиона нуклеотидов и описание биологического контекста: ткань, тип клетки или стадия её развития. Это позволяет модели оценивать, как одна и та же последовательность регулирует активность генов в разных клетках, а не выдавать усреднённый результат по всем тканям сразу.

Обучение на 107 миллионах профилей клеток

Для обучения разработчики использовали более 107 млн профилей отдельных клеток человека и мыши, охватывающих 68 типов тканей. Такой объём данных позволил модели уловить тонкие различия в регуляции генов между клеточными состояниями. AlphaGenome 2 прогнозирует несколько характеристик активности генома, включая экспрессию генов, что даёт исследователям более полную картину того, как генетическая информация реализуется в конкретной клетке.

Прогнозы без дообучения и превращение атласов в инструмент

Ещё одна особенность AlphaGenome 2 — возможность работать с ранее неизвестными типами клеток без дополнительного обучения. Исследователи могут загрузить данные секвенирования РНК отдельных клеток, полученные даже от нескольких десятков клеток, и модель преобразует информацию об активности генов в описание клеточного состояния для дальнейших прогнозов. В DeepMind утверждают, что модель эффективно превращает статические атласы клеток — огромные хранилища данных, детально отображающие и каталогизирующие отдельные клетки — «в механизм прогнозирования генетики человека».

Доступ, ограничения и клинический статус

AlphaGenome 2 уже доступна для некоммерческих научных исследований через API, тогда как коммерческое использование пока ограничено предварительным закрытым доступом. Разработчики подчёркивают, что новая версия не заменяет первую: более детальный анализ отдельных клеточных состояний требует дополнительных вычислительных ресурсов, поэтому исходная AlphaGenome продолжит оставаться менее ресурсоёмким инструментом для масштабных исследований генома. При этом для клинических исследований эти модели пока не разрешены: эксперименты на животных допустимы, а применение на людях — нет.