Исследователи Калифорнийского университета в Сан-Диего (США) сообщили о значительном прорыве в генетике: с применением алгоритмов искусственного интеллекта им удалось расшифровать так называемую стартовую (начальную) последовательность человеческой ДНК. Результаты работы, по данным авторов, опубликованы в научном журнале Genes and Development. По их оценке, открытие открывает возможность более точного прогнозирования риска развития рака и ряда других сложных генетических заболеваний на очень раннем этапе — задолго до появления клинических симптомов.
Что такое «стартовая последовательность» и почему она важна
Для нормального развития и роста организма критически важно точное функционирование десятков тысяч генов. Внутри клеток сегменты ДНК координируют генетические последовательности, обеспечивая производство ферментов, гормонов и белков, от которых зависят биологические функции. Если эти гены активируются неправильно, клетки могут перестать нормально работать или превратиться в злокачественные опухоли. Именно поэтому понимание того, как и когда ген «включается», считается одним из ключевых вопросов современной молекулярной биологии.
Как ИИ проанализировал полмиллиона вариантов промоторов
Чтобы выяснить механизм переключения генов, исследовательская группа сосредоточилась на анализе промоторной области ДНК — участка, который считается отправной точкой, где кодирующие инструкции гена впервые преобразуются в функциональные клеточные продукты. Работа велась под руководством аспиранта Торри Райн-Карригга и профессора Джеймса Т. Кадонаги. Комбинация высокопроизводительного секвенирования ДНК и алгоритмов машинного обучения позволила проанализировать данные примерно по 500 000 вариантов промоторной области. Обученная на этом массиве модель ИИ идентифицировала характерный паттерн стартовой последовательности и установила, что данный регион присутствует примерно в 60% всех генов человека.
От расшифровки кода к прогнозу рака и генной терапии
По словам профессора Джеймса Т. Кадонаги, впервые было продемонстрировано, что подобные модели ИИ обладают мощными прогностическими возможностями в отношении наличия или отсутствия стартовой последовательности в генах человека и успешно расшифровали структуру последовательности оснований ДНК этого участка. Выяснение этого механизма, по оценке авторов, закладывает основу для анализа влияния даже самых незначительных мутаций, которые являются одной из основных причин рака и многих генетических дефектов. Помимо диагностики, полученные данные позволяют создавать искусственные сегменты ДНК, способные включать и выключать гены по заданию, что обещает стать инструментом генной терапии для исправления дефектных участков кода до возникновения заболеваний.
Значение для медицины будущего и оговорки по источнику
Авторы называют этот результат значительным сдвигом, объединяющим лабораторные эксперименты с искусственным интеллектом для понимания генетического кода человека: в каждой клетке, содержащей около 6 миллиардов оснований ДНК, существует уникальный код экспрессии генов, определяющий, когда и насколько активен каждый ген. Расшифровка области происхождения, по их словам, является первым шагом к созданию всеобъемлющей модели ИИ для всего генетического кода, способной прогнозировать и предотвращать заболевания. При этом следует учитывать, что в русскоязычной подаче материала (перевод вьетнамских изданий) конкретная дата публикации в Genes and Development и точное написание имен авторов не приведены последовательно, а дополнительные новостные источники по теме «ИИ и онкология» относятся к другим, не связанным с данной работой исследованиям, поэтому фактические детали опираются преимущественно на один переводной источник.
