Єдина для кожної людини ДНК не означає, що гени однаково впливають на всі типи клітин. Активність генів здебільшого індивідуальна, залежить від тканини й стадії розвитку клітини та схильна до збоїв, що можуть призводити до генетичних та інших захворювань. Саме цю проблему має намір розв'язати нова модель Google DeepMind — AlphaGenome 2, представлена компанією у листопаді 2026 року. На відміну від класичних підходів, вона працює на рівні окремих клітин і здатна виявляти не просто послідовності, а те, як конкретні ділянки ДНК керують роботою генів у конкретному клітинному середовищі.

Від статичної послідовності до живого контексту клітини

Головне завдання AlphaGenome — навчитися передбачати, як окремі ділянки ДНК керують роботою генів. Геном містить не лише послідовності, що кодують білки, а й численні регуляторні ділянки, які визначають, де, коли та наскільки активно вмикаються гени. Зміни в таких ділянках можуть впливати на роботу клітин і бути пов'язаними з розвитком захворювань. Перша версія моделі, випущена роком раніше, одночасно аналізувала безліч тканин і клітинних ліній, але не враховувала біологічний контекст так детально, як це потрібно для точної діагностики.

Що нового в AlphaGenome 2: умовна модель з урахуванням типу клітини

Ключова відмінність AlphaGenome 2 — використання додаткової інформації про тип клітин, щоб враховувати особливості роботи генів у конкретній тканині або клітинному середовищі. За термінологією розробників, це умовна модель (conditional model). На вхід подається послідовність ДНК довжиною до одного мільйона нуклеотидів та опис біологічного контексту: тканина, тип клітини або стадія її розвитку. Це дозволяє моделі оцінювати, як одна й та сама послідовність регулює активність генів у різних клітинах, а не видавати усереднений результат по всіх тканинах одразу.

Навчання на 107 мільйонах профілів клітин

Для навчання розробники використали понад 107 млн профілів окремих клітин людини та миші, що охоплюють 68 типів тканин. Такий обсяг даних дозволив моделі вловити тонкі відмінності в регуляції генів між клітинними станами. AlphaGenome 2 прогнозує кілька характеристик активності геному, включаючи експресію генів, що дає дослідникам повнішу картину того, як генетична інформація реалізується в конкретній клітині.

Прогнози без донавчання та перетворення атласів на інструмент

Ще одна особливість AlphaGenome 2 — можливість працювати з раніше невідомими типами клітин без додаткового навчання. Дослідники можуть завантажити дані секвенування РНК окремих клітин, отримані навіть від кількох десятків клітин, і модель перетворить інформацію про активність генів на опис клітинного стану для подальших прогнозів. У DeepMind стверджують, що модель ефективно перетворює статичні атласи клітин — величезні сховища даних, що детально відображають і каталогізують окремі клітини — «на механізм прогнозування генетики людини».

Доступ, обмеження та клінічний статус

AlphaGenome 2 вже доступна для некомерційних наукових досліджень через API, тоді як комерційне використання поки обмежене попереднім закритим доступом. Розробники підкреслюють, що нова версія не замінює першу: детальніший аналіз окремих клітинних станів потребує додаткових обчислювальних ресурсів, тому початкова AlphaGenome продовжуватиме залишатися менш ресурсомістким інструментом для масштабних досліджень геному. При цьому для клінічних досліджень ці моделі поки не дозволені: експерименти на тваринах припустимі, а застосування на людях — ні.