Forscher der University of California in San Diego (USA) haben über einen bedeutenden Durchbruch in der Genetik berichtet: Mit Hilfe von Algorithmen der künstlichen Intelligenz gelang es ihnen, die sogenannte Startsequenz (Anfangssequenz) der menschlichen DNA zu entschlüsseln. Die Ergebnisse der Arbeit wurden, so die Autoren, in der Fachzeitschrift Genes and Development veröffentlicht. Ihrer Einschätzung nach eröffnet die Entdeckung die Möglichkeit, das Risiko für die Entwicklung von Krebs und einer Reihe anderer komplexer genetischer Erkrankungen auf sehr frühem Stadium – lange vor dem Auftreten klinischer Symptome – genauer vorherzusagen.

Was ist die «Startsequenz» und warum ist sie wichtig

Für die normale Entwicklung und das Wachstum des Organismus ist ein präzises Funktionieren von zehntausenden Genen entscheidend. Innerhalb der Zellen koordinieren DNA-Abschnitte die genetischen Sequenzen und sorgen für die Produktion von Enzymen, Hormonen und Proteinen, von denen die biologischen Funktionen abhängen. Wenn diese Gene falsch aktiviert werden, können die Zellen ihre normale Funktion verlieren oder sich in bösartige Tumore verwandeln. Deshalb gilt das Verständnis dafür, wie und wann ein Gen «eingeschaltet» wird, als eine der zentralen Fragen der modernen Molekularbiologie.

Wie die KI eine halbe Million Promotorvarianten analysierte

Um den Mechanismus des Genschaltens zu klären, konzentrierte sich die Forschungsgruppe auf die Analyse des Promotorbereichs der DNA – eines Abschnitts, der als Ausgangspunkt gilt, an dem die kodierenden Anweisungen des Gens erstmals in funktionelle Zellprodukte umgewandelt werden. Die Arbeit wurde unter der Leitung des Doktoranden Torri Rhine-Carrigg und des Professors James T. Cadonagi durchgeführt. Die Kombination aus Hochdurchsatz-Sequenzierung der DNA und Algorithmen des maschinellen Lernens ermöglichte die Analyse von Daten zu etwa 500 000 Varianten des Promotorbereichs. Das auf diesem Datensatz trainierte KI-Modell identifizierte ein charakteristisches Muster der Startsequenz und stellte fest, dass dieser Bereich in etwa 60 % aller menschlichen Gene vorhanden ist.

Von der Entschlüsselung des Codes zur Krebsvorhersage und Gentherapie

Laut Professor James T. Cadonagi wurde erstmals demonstriert, dass solche KI-Modelle starke prognostische Möglichkeiten hinsichtlich des Vorhandenseins oder Fehlens der Startsequenz in menschlichen Genen besitzen und die Struktur der Basensequenz der DNA in diesem Bereich erfolgreich entschlüsselt haben. Die Klärung dieses Mechanismus legt, so die Autoren, das Fundament für die Analyse des Einflusses selbst der geringfügigsten Mutationen, die eine der Hauptursachen für Krebs und viele genetische Defekte sind. Neben der Diagnostik ermöglichen die gewonnenen Daten die Erstellung künstlicher DNA-Abschnitte, die Gene nach Vorgabe ein- und ausschalten können, was ein Werkzeug der Gentherapie zur Korrektur defekter Codeabschnitte vor dem Auftreten von Erkrankungen verspricht.

Bedeutung für die Medizin der Zukunft und Hinweise zur Quelle

Die Autoren bezeichnen dieses Ergebnis als bedeutenden Fortschritt, der Laborexperimente mit künstlicher Intelligenz verbindet, um den genetischen Code des Menschen zu verstehen: In jeder Zelle, die etwa 6 Milliarden DNA-Basen enthält, existiert ein einzigartiger Code der Genexpression, der bestimmt, wann und wie aktiv jedes Gen ist. Die Entschlüsselung des Ursprungsbereichs ist, so ihre Worte, der erste Schritt zur Erstellung eines umfassenden KI-Modells für den gesamten genetischen Code, das Erkrankungen vorhersagen und verhindern kann. Dabei ist zu berücksichtigen, dass in der russischsprachigen Darstellung des Materials (Übersetzung vietnamesischer Medien) das konkrete Veröffentlichungsdatum in Genes and Development und die genaue Schreibweise der Autorennamen nicht konsistent angegeben werden, und dass zusätzliche Nachrichtenquellen zum Thema «KI und Onkologie» sich auf andere, mit dieser Arbeit nicht verbundene Forschungen beziehen; die faktischen Details stützen sich daher überwiegend auf eine einzige übersetzte Quelle.