Генетичні тести здатні виявити в людини схильність до онкологічних захворювань, однак наявність такої схильності не означає неминучого розвитку раку. За словами генетика Дмитра Микитенка, в інтерв'ю РБК-Україна, ключовим фактором є ступінь порушення роботи генів, які відповідають за захист клітин і виправлення помилок у ДНК. Саме від ефективності цих механізмів залежить, проявиться хвороба чи ні і в якому віці.

Спонтанні мутації проти успадкованих форм

У більшості випадків онкологія виникає внаслідок спонтанної мутації, яка порушує нормальну роботу клітини і призводить до її неконтрольованого росту. Водночас, як пояснив Микитенко, приблизно 10–30% пухлин можуть бути пов'язані з сімейними успадкованими формами — залежно від локалізації захворювання. «Успадковані сімейні форми самі по собі не є пухлинами, але створюють умови, за яких система усунення помилок працює погано», — наголосив генетик. Таким чином, спадковість формує не сам рак, а середовище, в якому мутації накопичуються швидше і з більшою ймовірністю призводять до патологічного процесу.

Вік проявлення залежить від ступеня порушення захисних механізмів

Генетик деталізував, як ефективність системи захисту клітин впливає на час проявлення захворювання. Якщо захисний механізм не працює взагалі, онкологія може проявитися в дуже ранньому віці. При середній ефективності системи збої можуть виникнути у віці 30–40 років. Якщо ж порушення незначні, мутації накопичуються значно довше, і хвороба може дати про себе знати лише до 60–70 років. Це означає, що навіть за наявності генетичної схильності прогноз щодо строків і ймовірності розвитку раку є надзвичайно індивідуальним.

BRCA та TP53: гени з різним «радіусом дії»

Як наочний приклад Микитенко навів ген BRCA — один із ключових компонентів системи виправлення помилок у ДНК. Він традиційно пов'язується з раком молочної залози та яєчників у жінок, а також з раком простати у чоловіків. Водночас існують і гени, не прив'язані до конкретного органу. Зокрема, TP53 має запускати програму загибелі клітини, якщо в ній уже виявлено мутацію. Якщо цей механізм порушено, клітина продовжує ділитися, і пухлина може виникнути в самих різних органах. Саме тому в одній родині рак може діагностуватися у різних членів із різною локалізацією — таку ситуацію в медицині називають сімейним раковим синдромом.

Генетична схильність не є вироком

Важливо підкреслити: наявність генетичної схильності сама по собі не означає сто відсоткового розвитку онкологічного захворювання. Ризик завжди залишається ймовірнісним, а не детерміністським. Водночас усвідомлення власного генетичного профілю дозволяє людині уважніше ставитися до профілактики, проходити цільові скринінги та своєчасно звертатися до фахівців. Генетик також зазначив, що якщо людина знає про свою онкосхильність і планує дитину, сучасні репродуктивні технології дозволяють перевірити ембріони на наявність мутації. «Можемо перевірити ембріони і обрати той, який не матиме цієї схильності», — розповів Микитенко, вказавши на реальні можливості генетичного консультування в рамках планування сім'ї.

Суперечливі дані

У наданих джерелах фактчекингу прямих суперечностей у цифрах або даті інтерв'ю не виявлено. Обидва джерела (РБК-Україна та novosti.ua) посилаються на одне й те саме інтерв'ю генетика Дмитра Микитенка і відтворюють ідентичні оцінки: діапазон 10–30% для успадкованих форм, вікові рамки 30–40 і 60–70 років. Єдине застереження має методологічний характер: вказівка «приблизно 10–30%» є узагальненою і, за словами самого генетика, залежить від локалізації пухлини, що робить точне відсоткове значення умовним для конкретного пацієнта.