Генетика давно вийшла за межі діагностики рідкісних спадкових хвороб: сьогодні за допомогою тестів можна оцінити ризики онкології, визначити схильність до хронічних захворювань і в окремих випадках — вживляти здорові гени при конкретних порушеннях. У інтерв'ю РБК-Україна генетик Дмитро Микитенко пояснив, наскільки гени визначають стан здоров'я, що саме може «розповісти» про людину генетичний паспорт і чи варто боятися модного терміна «біохакинг». Нижче — ключові тези розмови, викладені в лонгріді.
Що вже доступне звичайній людині
За словами фахівця, ще 10–15 років тому генетика в найкращому разі виявляла спадкову хворобу, але зробити з нею було нічого, окрім як коригувати обмін речовин. Сьогодні картина інша: ризик народження дитини з генетичним захворюванням можна оцінити ще на етапі планування вагітності, а при екстракорпоральному заплідненні (ЕКО) навчилися відбирати ембріони, щоб народити здорову дитину. Після народження також виявляють ряд генетичних хвороб, хоча поки й не всі. Сучасна медицина, за його словами, вже вміє вживляти здоровий ген для корекції окремих захворювань — так лікують спинальну м'язову атрофію та деякі види дистрофії сітківки. Тому сьогодні масово доступні загальні тести на ризик народження дитини зі спадковою хворобою, оцінка онкологічних ризиків і так звані генетичні паспорти класу Wellness.
Що покаже «генетичний паспорт»
Важливо розуміти, що зміна в одному гені через незначне порушення може й не призвести до хвороби. Проблематична ситуація, коли знижена активність одразу кількох генів з одного блоку: це не обов'язково захворювання, але воно може впливати на якість життя. Знаючи такі особливості, можна оцінити ризик психічних розладів, атеросклерозу та серцево-судинних захворювань. При цьому, підкреслює генетик, є можливість впливати на величину цього ризику — і саме це зараз намагаються називати біохакингом. Однак код змінити не можна: можна лише змінити звички, харчування та місце проживання, щоб знизити ризик до загальнопопуляційного.
Біохакинг: маркетинг чи реальність
Термін «біохакинг», за оцінкою Микитенка, частково створює враження, ніби ми змінюємо правила роботи власного організму, — але це не так. Йдеться саме про схильність: якщо, наприклад, мама носила окуляри, у людини є предрасположеність до порушення зору, і розуміння цього може стати мотивацією для профілактики. Генетика не визначає все: вона показує, де знаходиться слабка точка, але що робити з цією інформацією далі — вже вибір самої людини. Тому формулювання «нічого з цим не зроблю, бо в мене така генетика» не працює: генетика — не виправдання.
Немає одного «гена всіх бід»
Специфічного гена, на який можна «звалити» всі біди, не існує. Є окремі генетичні хвороби, що супроводжуються ожирінням, але звичайна умовно здорова людина набирає вагу не тому, що «понюкала торт», а через дисбаланс між надходженням калорій і їхнім споживанням. Знання про схильність до атеросклерозу чи ожиріння має спонукати до конкретних рішень для збереження здоров'я. Те саме стосується онкосхильності: якщо відомо, де вона може виникнути і яким є ризик, можна вибудувати профілактику. При порушенні циркадних ритмів сну неврологу за результатами таких тестів легше підібрати корекцію для збалансування сну. Це не біохакинг у сенсі генетичного переписування інструкції організму, а підлаштування під власні особливості заради зниження ризиків.
Чи варто боятися зайвих тестів
Генетичні дослідження класу Wellness — це профілактичні тести, які не ставлять діагноз, а лише визначають схильність. Якщо її неправильно інтерпретувати, це може викликати зайву тривогу. В онкології людина має бути готова почути результат, бо надмірна тривожність сама по собі може завдати шкоди; якщо такого розуміння немає, робити аналіз не варто. Сам генетик, за його словами, прийшов до цього лише в 42 роки, а деякі не готові й у 50. (Примітка редакції: у наданому тексті інтерв'ю остання репліка експерта обривається, тому завершальний приклад у статті не наводиться, щоб не спотворити джерело.)
